Dia Mundial das Doenças Raras: O papel da genética e como a CLÍNICA MAGNA BAURU auxilia no diagnóstico
O último dia de fevereiro é internacionalmente reconhecido como o Dia Mundial das Doenças Raras. Uma data escolhida justamente por ser o dia mais “raro” do calendário (29 de fevereiro em anos bissextos, ou dia 28).
O principal desafio para quem convive com uma doença rara não é apenas o tratamento, mas sim a longa e exaustiva jornada até descobrir o que realmente tem. A CLÍNICA MAGNA BAURU explica os entraves desse processo e como o avanço tecnológico na área de diagnóstico ajuda a desvendar esses mistérios médicos.
A Genética por Trás da Raridade
Estima-se que existam milhares de doenças raras mapeadas no mundo, afetando a qualidade de vida de milhões de pessoas. O fator em comum entre quase 80% delas é a origem genética. Isso significa que as alterações estão presentes no DNA do paciente, muitas vezes se manifestando logo nos primeiros anos de vida, mas podendo aparecer também na idade adulta.
Por serem condições atípicas, os sintomas muitas vezes imitam doenças comuns, o que atrasa o diagnóstico e exige o olhar clínico de médicos superespecialistas, como Geneticistas, Neurologistas e Reumatologistas.
Montando o Quebra-Cabeça com a Radiologia
Quando a suspeita é levantada por um médico especialista, os exames laboratoriais e genéticos são solicitados. Em paralelo a eles, o diagnóstico por imagem desempenha um papel inestimável.
Muitas síndromes raras provocam malformações estruturais em órgãos internos, no sistema nervoso central (cérebro e medula) e no sistema musculoesquelético. Para fornecer respostas claras ao médico, a CLÍNICA MAGNA dispõe de equipamentos de ponta.
Através da Ressonância Magnética de Alto Campo e da Tomografia Computadorizada Multislice, nossos radiologistas conseguem detectar alterações anatômicas sutis, auxiliando o especialista a montar o quebra-cabeça diagnóstico de forma muito mais rápida.
Localizada em Bauru/SP, somos referência para toda a região na realização de exames complexos. Ressaltamos que a Magna atua exclusivamente na realização dos exames, sendo fundamental a orientação contínua do seu médico especialista para a condução do caso.
Neste dia, reforçamos a importância da ciência e do acolhimento.
